看图识病：先天性双侧面部瘢痕都为皮损

近期，英美 Addenbrooke 医院的 Durack A 博士在 Br J Dermatol 杂志的 Image Gallery 新媒体刊出了一张由此可知片，这样平淡无奇的皮疹，你可见过？如何选择呢？

病例介绍

男性，7 月大，泌尿头顶及耳前不变性萎缩性斑片，触之稍粗糙，自出生就有，变异不轻微（见由此可知 1）。余身躯各处发育体细胞发育无异最常。

由此可知 1. 男婴泌尿头顶不变性皮疹。

根据流行病学特点，诊断为：局灶性胸部黏膜体细胞发育不良 ⅣM-（Focal Facial Dermal Dysplasia, FFDD Type IV）。蛋白质扫描断定了与 FFDD 方面的最常见 CYP26C1 特异性

病例学习

局部胸部黏膜体细胞发育不良（FFDD）是举例来说以双眼窝或耳前胸部瘢痕样萎缩性原发性为特征的遗传学性/体细胞发育性疟疾。根据 Frieden 提出的先天性黏膜体细胞发育不全分类法，FFDD 为第九类先天性黏膜体细胞发育不全，并根据原发性前方、有否存有额外的胸部异最常和遗传学方式在分别为四个病毒性。

根据双眼窝（FFDD1-3）或耳前（FFDD4）原发性口腔分别为四种病毒性。FFDD1–3 的不同点在于其余胸部异最常和相应的遗传学方式在。

ⅣM- FFDD 是一种最常细胞核隐性遗传学病，其特征是在上颌和头骨圆锥形处沿体细胞融合线出现原发性。皮损呈圆锥形白血病，圆锥形或椭圆锥形的萎缩性瘢痕样斑片，也可乏善可陈为水疱，数年后变为色素沉着性斑片，远处可有色素沉着友毳毛发育（发领征）。

黏膜外乏善可陈较罕见，由于另据例数较少，故可能与 FFDD 本无相关联，已报告的仅限于颊黏膜息肉、唇腭裂、白血病先天性刺青和黏膜血管瘤。发育及脑力体细胞发育通最常不受因素。

现推测 FFDD4 是由于 CYP26C1 特异性而导致的一种最常细胞核隐性遗传学性疟疾。Slotinek 等人在 P450 蛋白质 CYP26C1 中断定了两个隐性功能局限性特异性，该蛋白质UTF-维甲酸代谢中的一种酶，将所有反式维甲酸转变成为活性较低的水分子纤维素代谢物。

譬如说患者通过蛋白质扫描也断定了此位点的特异性，相一致前的另据。

参考文献

1.Durack A,Holden S T,Burrows N P,Congenital bilateral scar-like lesions on the face.[J] .Br. J. Dermatol., 2020, undefined: undefined.

2.Lee Beom Hee,Aggarwal Aneel,Slotinek Anne et al. The focal facial dermal dysplasias: phenotypic spectrum and molecular genetic heterogeneity.[J] .J. Med. Genet., 2017, 54: 585-590.

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